Bệnh Marchiafava-Bignami là một bệnh thần kinh tiến triển, thường có liên quan đến chứng nghiện rượu mãn tính. Đôi khi xảy ra ở những bệnh nhân nghiện rượu và bị suy dinh dưỡng mãn tính. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng hoại tử và mất myelin ở các bó sợi của thể chai. Bệnh thường gặp nhất ở nam giới nghiện rượu trung niên hoặc cao tuổi.
Tìm hiểu chung bệnh marchiafava-bignami
Bệnh Marchiafava-Bignami là một bệnh thần kinh hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng hoại tử và mất myelin ở các bó sợi của thể chai. Nó thường có liên quan đến việc lạm dụng rượu nặng trong thời gian dài và suy dinh dưỡng nghiêm trọng. Bệnh thường gặp nhất ở nam giới nghiện rượu.Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân không sử dụng rượu. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi Marchiafava và Bignami vào năm 1903.
Bệnh có thể cấp tính, bán cấp hoặc mãn tính. Bối cảnh lâm sàng đặc trưng là chứng mất trí nhớ, khó nói, co cứng cơ và không thể đi lại. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể hồi phục hoàn toàn, nếu có kèm theo các tổn thương khác ngoài thể chai do rượu thì kết quả sẽ kém hơn và tệ nhất là hôn mê và tử vong có thể rơi vào trạng thái hôn mê hoặc mất trí nhớ trong nhiều năm và tự hồi phục hoặc tử vong.
Bệnh Marchiafava-Bignami xảy ra không phân biệt dân tộc, chủng tộc hoặc địa lý. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn, có lẽ do nó liên quan chặt chẽ hơn đến việc tiêu thụ rượu so với phụ nữ. Tuổi khởi phát trung bình là 45 tuổi.
Triệu chứng bệnh marchiafava-bignami
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Marchiafava-Bignami
Ba thể của bệnh Marchiafava-Bignami gồm:
- Cấp tính được đặc trưng bởi sự khởi phát đột ngột của tình trạng mất ý thức và co giật. Ngoài ra, các đặc điểm khác có thể là thờ ơ, hung hăng, lú lẫn, co giật và loạn thần.
- Bán cấp có thể là trầm cảm, mất điều hòa, mất vận động, mất khả năng viết, mất khả năng gọi tên, nói khó, khó nhin. Một số trong số này có thể là một phần của hội chứng mất kết nối liên bán cầu với biểu hiện một bên.
- Mãn tính có thể biểu hiện là chứng mất trí toàn bộ nghiêm trọng tiến triển, ảo thị, ảo thính và bất thường về hành vi. Ngoài ra, có thể có các dấu hiệu của hội chứng mất kết nối liên bán cầu.
Một phân loại khác dựa trên triệu chứng kết hợp với hình ảnh MRI, và có thể đánh giá được tiên lượng. Gồm có hai loại:
- Loại A: Các biểu hiện chính là suy giảm nhận thức nhiều, co giật, rối loạn vận ngôn, liệt nửa người, hôn mê, lơ mơ và dấu hiệu tổn thương tháp vỏ não. Chụp MRI não cho thấy tổn thương toàn bộ thể chai. Liên quan đến tiên lượng xấu hơn.
- Loại B: Bao gồm nói khó, rối loạn dáng đi, triệu chứng mất kết nối giữa các bán cầu và suy giảm nhận thức nhẹ. Chụp MRI não cho thấy thể chai chỉ bị ảnh hưởng một phần. Tiên lượng thường tốt hơn.
Mất trí nhớ là một trong những dấu hiệu ban đầu của bệnh Marchiafava-Bignami
Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Marchiafava-Bignami
Bệnh nhân có thể bị hoại tử và teo myelin thể chai gây ra các rối loạn thần kinh khác nhau. Thay đổi trạng thái ý thức từ mệt mỏi sang mất trí nhớ, rối loạn vận động và hôn mê. Bệnh nhân có biểu hiện hôn mê tỷ lệ tử vong khoảng 20%.
Loại A có tỷ lệ tử vong 21% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 81%. Loại B có tỷ lệ tử vong 0% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 19%.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Thân nhân và bệnh nhân đặc biệt những người nghiện rượu lâu năm cần chú ý nếu có bất kỳ các dấu hiệu bất thường nào xảy ra liên quan bệnh Marchiafava-Bignami hãy đến các cơ sở y tế gần nhất để khám và điều trị.
Nếu được phát hiện sớm, hầu hết bệnh nhân đều sống sót. Do đó, chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả rất quan trọng đối với sự phục hồi của bệnh nhân.
Nguyên nhân bệnh marchiafava-bignami
Nguyên nhân chính xác của bệnh Marchiafava-Bignami vẫn chưa rõ ràng, nhiều giả thuyết cho rằng có liên quan chứng nghiện rượu mãn tính dẫn đến sự kết hợp giữa độc tính của rượu lên thần kinh và thiếu hụt vitamin nhóm B.
Nguy cơ bệnh marchiafava-bignami
Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Marchiafava-Bignami?
- Mặc dù bệnh này xảy ra ở cả hai giới, nhưng hầu hết các trường hợp đều xảy ra ở nam giới. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Marchiafava-Bignami xảy ra ở những người trên 45 tuổi.
- Những người suy dinh dưỡng.
- Rối loạn sử dụng rượu mãn tính.
- Một số trường hợp bệnh nhân không có rối loạn sử dụng rượu, đặc biệt là những người mắc bệnh đái tháo đường được kiểm soát kém. Tăng đường huyết làm tăng áp lực thẩm thấu gây tổn thương thể chai, cũng như toan ceton cũng là nguy cơ của bệnh .
Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Marchiafava-Bignami
- Khẩu phần ăn không bổ sung đủ chất dinh dưỡng;
- Thiếu hụt vitamin nhóm B, như là B9, B12 đặc biệt là vitamin B1 (thiamine).
Thiếu hụt vitamin nhóm B, đặc biệt là vitamin B1 làm tăng nguy cơ mắc bệnh Marchiafava-Bignami
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh marchiafava-bignami
Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Marchiafava-Bignami
Ngay cả khi không có các triệu chứng lâm sàng điển hình, việc chẩn đoán sớm vẫn có thể thực hiện được nhờ kỹ thuật hình ảnh học:
- MRI não: Là công cụ giúp chẩn đoán xác định bệnh Marchiafava-Bignami.
- CT não: Cũng là công cụ chẩn đoán nhưng thường sẽ khó nhìn thấy bất thường trong giai đoạn cấp của bệnh.
Một số xét nghiệm khác cũng cần phải thực hiện để tìm kiếm nguyên nhân đối với trường hợp một bệnh nhân lên cơ co giật vào viện:
- Công thức máu;
- Đường huyết;
- Điện giải đồ;
- Điện não đồ.
Chụp MRI não có độ nhạy cao, là tiêu chuẩn vàng cho phép phát hiện các tổn thương của bệnh Marchiafava-Bignami
Điều trị bệnh Marchiafava-Bignami
Tùy thuộc vào biểu hiện và diễn biến cụ thể của bệnh Marchiafava-Bignami (MBD), bệnh nhân có thể cần tham khảo ý kiến của các chuyên gia sau:
- Bác sĩ thần kinh - Để kiểm soát cơn động kinh;
- Chuyên gia chăm sóc đặc biệt - Để quản lý tình trạng hôn mê;
- Bác sĩ tâm lý thần kinh - Để đánh giá chứng mất trí;
- Chuyên gia phục hồi chức năng thần kinh;
- Bác sĩ tâm thần hoặc nhà tâm lý học - Để điều trị chứng nghiện rượu.
Việc quản lý cũng bao gồm việc bổ sung dinh dưỡng tích cực và chắc chắn là phải cai rượu.
- Bổ sung Thiamine tĩnh mạch.
- Thuốc B Complex khi cần thiết để bổ sung các vitamin B đường uống khác.
- Amantadine điều trị triệu chứng của bệnh nhân thông qua tác dụng dopaminergic.
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa bệnh marchiafava-bignami
Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của bệnh Marchiafava-Bignami
Chế độ sinh hoạt:
- Ngưng sử dụng rượu;
- Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong điều trị;
- Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị;
- Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh để bác sĩ tìm ra hướng điều trị phù hợp.
Chế độ dinh dưỡng:
Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng đặc biệt là phức hợp vitamin nhóm B.
Ngưng sử dụng rượu giúp hạn chế diễn tiến của bệnh Marchiafava-Bignami
Phòng ngừa bệnh Marchiafava-Bignami
Phòng ngừa các vấn đề liên quan đến rượu thông qua việc giáo dục và hỗ trợ sức khỏe tâm thần. Ngoài ra tư vấn dinh dưỡng được khuyến khích giúp phòng ngừa bệnh Marchiafava-Bignami.
