Loạn sản vách thị giác là bệnh gì? Bệnh có nguy hiểm hay không?

Loạn sản vách thị giác là tình trạng bẩm sinh rất hiếm gặp. Bộ ba tổn thương gồm: Thần kinh thị giác, tuyến yên, và vách ngăn giữa của não. Trong những trường hợp nghiêm trọng, loạn sản vách thị giác có thể dẫn đến mù lòa, chậm phát triển và mất cân bằng hormone. Hiện nay chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh, các phương pháp điều trị hiện nay là hỗ trợ để giúp trẻ hòa nhập với cuộc sống khi chúng lớn lên.

Tìm hiểu chung loạn sản vách thị giác

Loạn sản vách thị giác là gì?

Loạn sản vách thị (SOD) tên khác là hội chứng de Morsier là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi hai đặc điểm tam chứng kinh điển: Bất thường đường não giữa, thiểu sản dây thần kinh thị giác (ONH) và rối loạn chức năng nội tiết tuyến yên.

Các bất thường trong loạn sản vách thị giác bao gồm:

• Bất thường ở vách ngăn não: Là không có thể chai, không có vách ngăn trong suốt, thiểu sản tiểu não, không có vòm não và não thất là những phát hiện phổ biến nhất trong hội chứng.
• Giảm phát triển dây thần kinh thị giác: Khi dây thần kinh thị giác phát triển không đầy đủ, não và mắt không thể liên hệ tốt. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và chuyển động mắt.
• Giảm sản tuyến yên: Tuyến yên giúp điều chỉnh nhiều chức năng của cơ cơ thể bao gồm tiết hormone tăng trưởng. Nếu tuyến yên kém phát triển có thể gây ra tình trạng thiếu hụt nội tiết tố.

Triệu chứng rất khác nhau và không có một đặc điểm nào quá rõ ràng. Cần phải kết hợp với tình trạng bệnh và hình ảnh để giúp chẩn đoán.

Mức độ nghiêm trọng khác nhau và chỉ có 30% bệnh nhân đầy đủ bộ ba các cơ quan . Một số bệnh nhân biểu khi sinh ra với SOD liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh, trong khi một số khác trong thời thơ ấu với tình trạng chậm phát triển và/hoặc dị tật thị giác.

Thiểu sản dây thần kinh thị giác có thể ở một bên hoặc cả hai bên (lần lượt là 57% và 32% trường hợp) và suy giảm thị lực đáng kể xảy ra ở 23% bệnh nhân. 

Suy tuyến yên xuất hiện ở 62 - 80% bệnh nhân và mặc dù tiếu hụt hormone tăng trưởng (dẫn đến vóc dáng thấp bé ở trẻ em) là dị tật nội tiết thường gặp nhất, nhưng có thể phát triển tình trạng thiếu hụt hormone bổ sung.

Các khiếm khuyết não đường giữa bao gồm không có vách ngăn trong suốt (60% trường hợp) và/hoặc thể chai. Có thể có khiếm khuyết về trí tuệ và các biểu hiện thần kinh.

Triệu chứng loạn sản vách thị giác

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Loạn sản vách thị giác

Mức độ nghiêm trọng khác nhau và chỉ có 30% bệnh nhân đầy đủ bộ ba các cơ quan. Một số bệnh nhân biểu khi sinh ra với SOD liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh.

Thiểu sản thần kinh thị: Thường là biểu hiện đầu tiên của hội chứng. Có thể là một hoặc hai bên, là phổ biến thứ hai (>70%).

• Hầu hết bệnh nhân có thị lực kém;
• Lác mắt;
• Rung giật nhãn cầu;
• Mù;
• Loạn thị cũng phổ biến.

Các bất thường đường giữa ở hệ thần kinh trung ương: Các rối loạn thần kinh từ nhẹ đến trung bình được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh nhân mắc SOD.

• Chậm phát triển trí tuệ;
• Các khiếm khuyết cục bộ, như động kinh và liệt nửa người;
• Bại não;
• Não úng thủy;
• Co giật đặc biệt là trong các trường hợp có hạ đường huyết hoặc tăng natri máu đi kèm liên quan đến rối loạn nội tiết đi kèm.

Thiếu hụt hormone tuyến yên: Thiểu sản tuyến yên biểu hiện ở các mức độ thiếu hụt hormone khác nhau, từ thiếu hụt một hormone đến suy tuyến yên toàn phần. Các thiếu hụt cũng có thể tiến triển dần dần theo thời gian.

• Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH) là phổ biến nhất, tiếp theo là thiếu hụt hormone vỏ thượng thận (ACTH) và thiếu hụt hormone tireotropic (TSH). 
• Chức năng gonadotropin (sinh dục) thường được bảo tồn và bệnh đái tháo nhạt hiếm gặp hơn.

Suy tuyến yên, ngay cả khi có các dấu hiệu khởi phát trong thời kỳ sơ sinh, thường được chẩn đoán muộn hơn nhiều, dẫn đến nguy cơ tử vong và tổn thương não rất cao.

Hạ đường huyết, sự xuất hiện của dương vật nhỏ và/hoặc ẩn tinh hoàn với tinh hoàn nhỏ, vàng da kéo dài hoặc biểu hiện của bệnh đái tháo nhạt là những dấu hiệu lâm sàng có thể cảnh báo về sự tồn tại của bệnh suy tuyến yên, cho phép chẩn đoán sớm hơn. Bệnh đái tháo nhạt có thể tiến triển với tình trạng giảm cortisol và rối loạn điều hòa nhiệt độ, dẫn đến tử vong bất ngờ.

Trẻ mắc bệnh thường tăng cân

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Loạn sản vách thị giác

Những bất thường về thiếu hụt hormone nếu không phát hiện kịp thời có thể gây ra tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến khám ngay với bác sĩ chuyên ngành nhi khoa để trẻ được chẩn đoán sớm. Điều trị sớm bệnh loạn sản vách thị giác có thể giúp trẻ sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nguyên nhân loạn sản vách thị giác

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Loạn sản vách thị giác

Các nhà khoa học đến nay vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra loạn sản vách thị giác. Tuy nhiên, một số gen được cho là có thể góp phần gây ra bệnh khi là yếu tố gia đình: 

• Cả đột biến HESX1 đồng hợp tử (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường) và dị hợp tử (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) đã được mô tả trong các trường hợp có tính gia đình.
• Ba gen bổ sung đã được chứng minh có liên quan đến kiểu hình liên quan có thể được coi là một phần của phổ SOD: Đột biến SOX2 (3q26.3 - q27) liên quan đến chứng không có mắt/mắt nhỏ và các đặc điểm của SOD; đột biến/nhân đôi gen SOX3 (Xq26.3) liên quan đến dị tật não giữa và suy tuyến yên (mặc dù chưa có khiếm khuyết nào về mắt được mô tả); và đột biến OTX2 (14q21-q22) liên quan đến suy tuyến yên và thiểu sản thùy trước tuyến yên, có hoặc không có khiếm khuyết về mắt.

Nguy cơ loạn sản vách thị giác

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Loạn sản vách thị giác?

Loạn sản vách thị giác là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 phần 10.000 trẻ được sinh ra. Bé trai và bé gái có tỷ lệ mắc bệnh bằng nhau.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Loạn sản vách thị giác

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh loạn sản vách thị giác gồm:

• Một số loại thuốc, chất kích thích được công nhận có liên quan đến loạn sản vách thị giác như rượu, quinine, thuốc chống co giật và ma túy.
• Tiền sử gia đình có người mắc loạn sản vách thị giác.
• Trẻ được sinh ra bởi mẹ quá trẻ.

Phương pháp chẩn đoán & điều trị loạn sản vách thị giác

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Loạn sản vách thị giác

Chẩn dựa vào có hai trong ba đặc điểm của bộ ba kể trên kèm theo bất thường trên hình ảnh tương ứng.

Một số xét nghiệm có thể chỉ định để hỗ trợ chẩn đoán: 

• Hình ảnh học: Hình ảnh não MRI cổ điển cho thấy tình trạng thiểu sản của dây thần kinh thị giác (một bên hoặc hai bên) và giao thoa thị giác, không có vách ngăn trong suốt, bất thường của thể chai và trục hạ đồi - tuyến yên. Tuy nhiên, các phát hiện MRI khác nhau đáng kể giữa các bệnh nhân.
• Xét nghiệm nội tiết tố: Nhằm đánh giá chức năng tuyến: Chức năng giáp, cortisaol, GH, LH và FSH.
• Đo độ thấm thấu để đánh giá bệnh lý đái tháo nhạt.
• Kiểm tra thị lực và soi đáy mắt: Khám mắt và kiểm tra thị lực cũng như các bất thường về chuyển đông, vị trí của mắt và các tổn thương thần kinh thần kinh thị đi kèm.
• Yếu tố di truyền: Được chỉ định khi trong gia đình có người bị loạn sản vách thì giác.

Khám thị lực

Điều trị bệnh Loạn sản vách thị giác

Không có cách điều trị khỏi hoàn toàn bệnh loạn sản vách thị giác. Điều trị là triệu chứng và bệnh nhân SOD nên được quản lý bởi một nhóm đa chuyên khoa với việc theo dõi thường xuyên. 

• Thiếu hụt hormone có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone nhưng cần theo dõi chặt chẽ vì tình trạng thiếu hụt hormone tiến triển theo tuổi tác. 
• Trẻ em có thể được hưởng lợi từ các chương trình phát triển dành cho người khiếm thị, cũng như từ các liệu pháp vật lý và trị liệu nghề nghiệp (các vấn đề về thể chất, giác quan hoặc nhận thức).

Liệu pháp nâng cao thị lực

Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa loạn sản vách thị giác

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của bệnh Loạn sản vách thị giác

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Tái khám định kỳ đúng hẹn.
• Trẻ nên được tham gia vào các chương trình cho người khiếm thị, cũng như các chương trình đặc biệt cho những người chậm phát triển về nhận thức, tinh thần.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ dinh dưỡng sẽ phụ thuộc vào rối loạn nội tiết tố sẽ có chế độ ăn phù hợp.

Phòng ngừa bệnh Loạn sản vách thị giác

Bạn không thể phòng ngừa loạn sản vách thị giác. Tuy nhiên khi bạn có thai hãy sống lành mạnh để phòng ngừa các yếu tố nguy cơ nêu trên. Chẩn đoán và điều trị sớm là cách hiệu quả nhất để kiểm soát các triệu chứng cho trẻ. Một số điều các bà mẹ cần chú ý khi đang mang thai để phòng ngừa các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho trẻ:

• Không sử dụng chất kích trong thời gian mang thai như rượu, bia, thuốc lá.
• Khám thai định kỳ.
• Không sinh con khi còn quá trẻ.

Không sử dụng chất kích thích khi đang mang thai