Thiếu một phần não hay có tên gọi khác là thai vô sọ (Anencephaly), một dị tật bẩm sinh thiếu đi phần não và phần vòm sọ bảo vệ não. Hầu hết đều các trẻ đều chết trong thai kì và khi sinh ra cũng tử vong ngay sau đó. Bệnh không điều trị được , và có thể được phòng bằng bổ sung đầy đủ Acid folic trong thai kì. Acid folic đóng vai trò rất quan trong việc phòng các bệnh lý dị tật ống thần kinh nói chung và bệnh vô não nói riêng.
Tìm hiểu chung thiếu 1 phần não
Thiếu một phần não là gì?
Thiếu một phần não, hay thai vô sọ (Anencephaly) là một dị tật bẩm sinh, trong đó em bé được sinh ra với khiếm khuyết của não và hộp sọ.
Bệnh lý này ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương, chính là đại não của trẻ. Thiếu một phần não là một phần của khuyết khuyết thần kinh, mà trong đó ống thần kinh không phát triển hoặc không thể đóng lại như bình thường trong ba đến bốn tuần đầu của thai kỳ.
Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn của cơ thể, nó giúp kiểm soát các chức năng, cảm xúc, trí nhớ của bạn. Hầu hết các trường hợp mang thai thiếu một phần não (hay thai vô sọ) đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai lưu. Nếu đứa trẻ được sinh ra thì thường sẽ chết ngay sau đó.
Acid folic đóng một vai trò rất quan trọng trong việc phát triển ống thần kinh ở những tháng đầu của thai kỳ, việc bổ sung đầy đủ sẽ giúp hạn chế được các dị tật ống thần kinh nói chung và bệnh vô não nói riêng.
Triệu chứng thiếu 1 phần não
Những dấu hiệu và triệu chứng của Thiếu một phần não
Các dấu hiệu của thiếu một phần não có thể bao gồm:
- Nồng độ alpha-fetoprotein (protein thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của mẹ mang thai.
- Có thể thấy đa ối khi siêu âm trước khi sinh.
- Thiếu các phần của hộp sọ và não.
- Các vùng mô não bị lộ ra ngoài, không có hộp sọ che phủ.
- Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.
Khi mang thai, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi có xét nghiệm máu hoặc siêu âm nhận biết trẻ mắc thiếu một phần não.
Vô não dễ thấy ngay khi sinh ra do không có vòm sọ và một phần đại não và tiểu não. Cấu trúc khuôn mặt thường trông tương đối bình thường. Vùng sọ khiếm khuyết đôi khi có da che phủ, nhưng thường thì không.
Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thiếu một phần não
Biến chứng của vô não là tử vong , có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc sau khi ra đời sẽ chết ngay sau đó.
Thiếu một phần não có tiên lượng rất kém, hầu hết thai kỳ sẽ kết thúc bằng sảy thai hoặc thai lưu
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn đang dự định có thai, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi quyết định mang thai. Bác sĩ có thể giúp hướng dẫn cũng như theo dõi sức khoẻ của bạn để giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
Nếu bạn đang mang thai, hãy đến đầy đủ các buổi hẹn khám thai để được theo dõi và tư vấn khi cần.
Nguyên nhân thiếu 1 phần não
Nguyên nhân dẫn đến Thiếu một phần não
Nguyên nhân dẫn đến thiếu một phần não là vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh. Ống thần kinh ban đầu là một đĩa thần kinh (dạng phẳng) sau đó chúng khép lại để tạo thành dạng ống . Mỗi phần của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể em bé phát triển, gồm:
- Não và vòm sọ (đầu của ống thần kinh);
- Tuỷ sống (phần giữa của ống thần kinh);
- Xương sống (đuôi ống thần kinh).
Đĩa thần kinh bắt đầu đóng ở giữa và chạy về hao phía đầu và đuôi để tạo ra ống thần kinh. Vô sọ là kết quả của việc ống thần kinh ở đầu của phôi đang phát triển không khép lại được dẫn đến não và xương vòm sọ có thể không có một phần hoặc toàn bộ.
Thiếu một phần não xảy ra khi ống thần kinh của thai nhi không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai
Vô não thường là một khuyết tật bẩm sinh đơn độc và không liên quan đến các dị tật hoặc bất thường khác. Vô não cũng giống như các dị tật ống thần kinh khác, là sự di truyền đa yếu tố, đó sự tương tác của nhiều gen cũng như các yếu tố môi trường gây nên bệnh.
Nguy cơ thiếu 1 phần não
Những ai có nguy cơ mắc phải Thiếu một phần não?
Bệnh thiếu một phần não là một khuyết tật ống thần kinh phổ biến, ước tính tỷ lệ xảy ra ở 1 trên 1.000 ca mang thai. Nhưng vì hầu hết mang thai thiếu một phần não đều kết thúc bằng sẩy thai, nên tỷ lệ thực tế chỉ khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh tại Mỹ. Các nghiên cứu cho thấy có sự khác biệt về tỷ lệ mắc thiếu một phần não về mặt địa lý.
Bên cạnh đó, người da trắng gốc Tây Ban Nha bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ gốc Phi và trẻ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn trẻ nam.
Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Thiếu một phần não
Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc thiếu một phần não ở trẻ bao gồm:
- Thiếu acid folic: Cung cấp không đầy đủ acid folic trong thai kỳ thì sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra những tác nhân cản trở việc hấp thụ và chuyển hóa acid folic cũng có nguy cơ tương tự, ví dụ như ở những phụ nữ có dùng thuốc chống động kinh như Deparkin (Axit valproic). Bổ sung đầy đủ và hạn chế thuốc ảnh hưởng đến chuyển hóa của acid folic khi mang thai giúp bảo vệ chống lại bệnh thiếu một phần não.
- Đái tháo đường phụ thuộc insulin: Mẹ mắc đái tháo đường phụ thuộc insulin, hay đái tháo đường loại 1 trước khi mang thai, làm tăng đáng kể nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
- Tăng thân nhiệt ở mẹ: Tăng thân nhiệt ở mẹ có liên quan đến nguy cơ mắc các dị tật ống thận kinh tăng cao; do đó, phụ nữ mang thai nên tránh bồn tắm nước nóng và các môi trường khác có thể gây ra tình trạng tăng thân nhiệt thoáng qua. Tương tự như vậy, sốt ở mẹ trong giai đoạn đầu thai kỳ cũng được báo cáo là một yếu tố nguy cơ gây vô sọ và các bất thường về ống thần kinh khác.
- Dây rốn bị đứt: Dẫn đến thiếu máu nunuôi thai ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan bao gồm cả não và vòm sọ.
Sử dụng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể dẫn đến dị tật ống thần kinh
Phương pháp chẩn đoán & điều trị thiếu 1 phần não
Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm Thiếu một phần não
Chẩn đoán thiếu một phần não có thể được thực hiện trong khi đang mang thai, hoặc sau khi em bé được sinh ra.
Trong khi mang thai
Khi mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm tiền sản) để kiểm tra dị tật bẩm sinh của trẻ và các tình trạng khác. Bệnh thiếp một phần não sẽ dẫn đến kết quả bất thường khi xét nghiệm sàng lọc máu hoặc huyết thanh. Đôi khi có thể được phát hiện thông qua siêu âm.
Các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán thiếu một phần não bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (MSAFP) trong ba tháng giữa của thai kỳ là một công cụ sàng lọc hiệu quả để xác định phần lớn các trường hợp vô sọ ở phụ nữ có hoặc không có tiền sử gia đình dương tính hoặc các yếu tố nguy cơ khác đối với khuyết tật ống thần kinh.
- Xét nghiệm alpha-fetoprotein nước ối (AFAFP) trong ba tháng đđầu và giữa của thai kỳ là một xét nghiệm sinh hóa chẩn đoán vô sọ. Có thể loại trừ kết quả dương tính giả từ AFAFP dựa trên kết quả xét nghiệm acetylcholinesterase (ACHE), kết quả này là dương tính với vô sọ mở.
- Siêu âm: Siêu âm 2D trước khi sinh đã thay thế các phép đo alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ như một công cụ sàng lọc. Vì quá trình cốt hóa của vòm sọ không phải lúc nào cũng rõ ràng trước khi hoàn thành tuần thứ 12 của thai kỳ, nên không nên chẩn đoán vô não bằng siêu âm sớm hơn thời điểm này. Trong ba tháng đầu, không có xương sọ, chiều dài đỉnh đầu-mông giảm, không có hoặc lộ mô thần kinh có hình dạng thùy, và không có hình dạng đường viền đầu bình thường với hốc mắt là giới trên của khuôn mặt (lát cắt ngang) có liên quan đến vô não. Vào giai đoạn sau của thai kỳ, tình trạng đa ối có thể phát sinh do nuốt ít nước ối.
- Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Để có được hình ảnh chi tiết hơn của não và cột sống, hình ảnh MRI có thể được sử dụng.
Sau khi sinh
Thiếu một phần não có thể được chẩn đoán ngay bởi bác sĩ khi em bé được sinh ra mà không cần làm bất cứ xét nghiệm nào.
Điều trị Thiếu một phần não
Không có phương pháp nào có thể điều trị bệnh thiếu một phần não. Trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não nếu được sinh ra đều tử vong trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.
Biết con của bạn mắc thiếu một phần não là vô cùng khó khăn. Nhóm bác sĩ chăm sóc cho bạn sẽ giúp bạn và người thân có thể nói lời tạm biệt với trẻ. Bác sĩ cũng sẽ tiếp tục chăm sóc, đảm bảo bạn và gia đình có thể ổn định tốt nhất có thể sau khi mất con.
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa thiếu 1 phần não
Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của Thiếu một phần não
Đáng tiếc là không có cách nào để hạn chế được diễn tiến của thiếu một phần não. Tiên lượng của trẻ sinh ra mắc thiếu một phần não (thai vô sọ) là vô cùng xấu. Nếu trẻ không tử vong ngay trong bụng mẹ thì sau khi sinh, trẻ thường sẽ tử vong sau đó vài giờ hoặc vài ngày.
Phòng ngừa Thiếu một phần não
Mặc dù không phải lúc nào cũng ngăn ngừa được bệnh thiếu một phần não ở trẻ. Tuy nhiên, bạn có thể giảm được nguy cơ bằng cách bổ sung acid folic. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bổ sung acid folic (vitamin B9) vào chế độ ăn của phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có thể làm giảm đáng kể dị tật ống thần kinh, trong đó có thiếu một phần não.
Bổ sung acid folic có thể giúp giảm nguy cơ trẻ mắc thiếu một phần não
Bổ sung đủ acid folic trước và trong thời kỳ mang thai có thể giúp ngăn ngừa bệnh thiếu một phần não ở trẻ. Nếu bạn đang mang thai hoặc có thể có thai, hãy uống 400 microgam (mcg) acid folic mỗi ngày. Nếu bạn đã có thai bị ảnh hưởng bởi dị tật ống thần kinh (bao gồm thiếu một phần não), hãy nói chuyện với bác sĩ về việc dùng liều acid folic cao hơn trước khi mang thai và trong thời kỳ mang thai.
Các số liệu tại Hoa Kỳ từ khi bắt đầu tăng cường acid folic cho ngũ cốc, tỷ lệ thai bị ảnh hưởng bởi dị tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống và thiếu một phần não) đã giảm 28%. Để bổ sung đủ 400mcg acid folic mỗi ngày, bạn có thể dùng thực phẩm bổ sung có chứa acid folic hoặc ăn một chế độ ăn tăng cường acid folic.
Bên cạnh đó, bạn hãy hỏi ý kiến của bác sĩ và tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ về việc dùng thuốc trước khi có ý định có thai hay khi đang mang thai. Vì có một số loại thuốc sử dụng có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh (bao gồm thiếu một phần não).
