Thiểu sản tiểu não: Triệu chứng, nguyên nhân và những điều cần lưu ý

Thiểu sản tiểu não là một bệnh lý thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển không hoàn thiện hoặc thậm chí vắng mặt của tiểu não, một phần quan trọng của não bộ giúp điều phối các chuyển động và duy trì sự cân bằng cho bạn. Bệnh này có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân, từ yếu tố di truyền cho đến các nhiễm trùng virus trong thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh. Mặc dù thiểu sản tiểu não không phải lúc nào cũng dễ nhận biết ngay từ khi sinh ra, nhưng những triệu chứng điển hình như chậm phát triển vận động, khó khăn trong giao tiếp và các vấn đề liên quan đến nhận thức có thể trở nên rõ rệt khi trẻ lớn lên. Việc điều trị thiểu sản tiểu não chủ yếu tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tìm hiểu chung thiểu sản tiểu não

Thiểu sản tiểu não là một tình trạng mà tiểu não của thai nhi không phát triển đầy đủ hoặc nhỏ hơn so với mức bình thường. Tiểu não, nằm ở phía sau não và ngay trên khu vực giao tiếp giữa cổ và hộp sọ, có vai trò quan trọng trong việc điều phối các chuyển động có chủ đích, duy trì thăng bằng và tư thế, hỗ trợ học các động tác phức tạp như ném bóng, và điều phối các chuyển động liên quan đến ngôn ngữ.

Thiểu sản tiểu não có thể có mức độ từ nhẹ cho đến vắng mặt hoàn toàn của tiểu não, và tình trạng này có thể xuất hiện ngay khi sinh hoặc phát triển trong giai đoạn đầu đời. Đây là một bệnh hiếm gặp, thường dẫn đến chậm phát triển, khiến trẻ cần sự hỗ trợ trong các kỹ năng như học đi, nói hoặc thực hiện các chức năng cơ bản khác.

Thiểu sản tiểu não được phân thành hai loại:

• Nguyên phát: Xảy ra đồng thời với các dị tật bẩm sinh có sẵn ngay từ khi sinh.
• Thứ phát: Là tình trạng mắc phải, thường liên quan đến một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng phát triển bệnh.

Triệu chứng thiểu sản tiểu não

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiểu sản tiểu não

Triệu chứng của thiểu sản tiểu não có thể khác nhau ở mỗi trẻ, tùy vào nguyên nhân cơ bản và mức độ phát triển của tiểu não. Ở trẻ sơ sinh, một số triệu chứng thường gặp là:

• Chuyển động mắt không bình thường và khó theo dõi đối tượng bằng mắt.
• Chậm phát triển, ví dụ như không biết đi hoặc nói đúng độ tuổi.
• Khó khăn trong việc duy trì thăng bằng khi di chuyển.
• Khuyết tật trí tuệ.
• Co giật (hiếm gặp).
• Trương lực cơ yếu.

Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vụng về, dễ bị vấp ngã;
• Chóng mặt;
• Đau đầu;
• Suy giảm thính lực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thiểu sản tiểu não

Sự phát triển không hoàn chỉnh của tiểu não có thể nhẹ hoặc hoàn toàn không có. Trẻ em mắc dị tật nghiêm trọng có thể gặp những khó khăn sau:

• Khó khăn nghiêm trọng trong vận động;
• Chậm phát triển trí tuệ;
• Không thể đi lại;
• Gặp khó khăn trong giao tiếp.

Thiểu sản tiểu não cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở một số trẻ.

Bệnh có thể xảy ra độc lập hoặc kết hợp với các dị tật não khác, chẳng hạn như dị tật Dandy-Walker, với các đặc điểm như:

• Giãn não thất IV;
• Kém phát triển thuỳ giữa tiểu não;
• Mở rộng hố sọ sau.

Dị tật Dandy-Walker có thể làm tăng nguy cơ mắc não úng thuỷ, khi dịch não tuỷ tích tụ trong não.

Dị tật Dandy-Walker khi kết hợp với thiểu sản tiểu não làm tăng nguy cơ xuất hiện biến chứng

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa nhi nếu bạn nhận thấy trẻ không đạt được các mốc phát triển như mong đợi. Điều này có thể bao gồm việc trẻ không biết đi hoặc không biết nói vào độ tuổi thích hợp.

Nguyên nhân thiểu sản tiểu não

Nhiều yếu tố có thể góp phần gây ra tình trạng thiểu sản tiểu não hiếm gặp, bao gồm các vấn đề trong quá trình phát triển tiểu não do biến chứng khi mang thai hoặc do rối loạn di truyền, là kết quả của những thay đổi hoặc đột biến trong DNA của trẻ.

Thiểu sản tiểu não có thể xảy ra độc lập hoặc là một phần của các hội chứng, chẳng hạn như:

• Hội chứng CHARGE;
• Hội chứng Joubert;
• Bệnh Wilson;
• Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh;
• Các tình trạng khác liên quan đến bất thường trong DNA.

Nguyên nhân của thiểu sản tiểu não có thể là:

• Bất thường di truyền dẫn đến rối loạn phát triển tiểu não trong tử cung.
• Các bệnh thần kinh thoái hóa hoặc chuyển hóa hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Louis-Bar (teo tiểu não giãn mao mạch), hội chứng Williams, hội chứng Hurle.

Các nhà nghiên cứu hiện vẫn đang tiếp tục tìm hiểu các gen liên quan đến sự phát triển của tình trạng này. Một nghiên cứu năm 2022 đã phát hiện ra các đột biến gây bệnh ở 96 trong số 176 gia đình có tiền sử mắc thiểu sản tiểu não. Những gen thường gặp nhất bao gồm:

• CACNA1A;
• ITPR1;
• KIF1A.

Ngoài ra, một số đột biến khác cũng liên quan đến thiểu sản tiểu não, chẳng hạn như:

• Đột biến gen CASK, gây giảm phát triển cầu não và tiểu não, kèm theo đầu nhỏ.
• Đột biến gen BICD2, dẫn đến thiểu sản tiểu não và mất nếp cuộn ở vỏ não.
• Đột biến PRDM12, gây ra rối loạn chức năng thân não dẫn đến tử vong và thiểu sản não.

Các đột biến trong thời kỳ mang thai hoặc do rối loạn di truyền là nguyên nhân gây ra thiểu sản tiểu não

Nguy cơ thiểu sản tiểu não

Những ai có nguy cơ mắc phải thiểu sản tiểu não?

Những đối tượng có nguy cơ mắc phải thiểu sản tiểu não:

• Trẻ sinh non hoặc có cân nặng khi sinh thấp có nguy cơ cao hơn bị thiểu sản tiểu não.
• Người có chứa một số đột biến gen được di truyền trong gia đình.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải thiểu sản tiểu não

Nguyên nhân không do di truyền vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng đã có liên hệ với:

• Sử dụng rượu;
• Dùng cocaine;
• Hút thuốc;
• Sử dụng valproic acid;
• Dùng mifepristone hoặc phá thai thất bại;
• Nhiễm virus bẩm sinh như cytomegalovirus hoặc virus Zika.

Phương pháp chẩn đoán & điều trị thiểu sản tiểu não

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm thiểu sản tiểu não

Bác sĩ sẽ xem xét các xét nghiệm hình ảnh để chẩn đoán tình trạng này. Bác sĩ sẽ tìm kiếm bất thường về kích thước và hình dạng của tiểu não của trẻ. Các dấu hiệu có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ. Đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có triệu chứng, bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI.

Các xét nghiệm bổ sung có thể giúp xác định nguyên nhân tiềm ẩn, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm để phát hiện nhiễm trùng hay phơi nhiễm khác trong thời kỳ mang thai.

• Điện não đồ (EEG) giúp đánh giá hoạt động não nếu trẻ bị co giật.
• Xét nghiệm di truyền giúp xác định gen liên quan.

Điều trị thiểu sản tiểu não

Vì các triệu chứng khác nhau ở mỗi người, bác sĩ sẽ xây dựng một kế hoạch điều trị riêng biệt để giúp trẻ kiểm soát các triệu chứng của mình. Kế hoạch này có thể bao gồm:

• Hỗ trợ giáo dục.
• Liệu pháp hoạt động (giúp trẻ phát triển các kỹ năng như với lấy đồ vật hoặc viết tay).
• Vật lý trị liệu (giúp cải thiện khả năng giữ thăng bằng khi đi lại).
• Liệu pháp ngôn ngữ (giúp trẻ phát triển khả năng nói rõ ràng).

Liệu pháp ngôn ngữ là một phương pháp điều trị hỗ trợ khả năng nói của trẻ

Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa thiểu sản tiểu não

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của thiểu sản tiểu não

Chế độ sinh hoạt:

• Thường xuyên tái khám và kiểm tra sức khỏe để theo dõi sự phát triển và điều chỉnh điều trị nếu cần thiết.
• Tập vận động nhẹ nhàng như đi bộ, bơi lội, hoặc các động tác yoga cũng có thể giúp cải thiện khả năng vận động.
• Tạo ra một môi trường an toàn cho trẻ em để thực hành các kỹ năng vận động mà không gây nguy hiểm.
• Khuyến khích giao tiếp hàng ngày, sử dụng các phương tiện hỗ trợ như thẻ hình ảnh hoặc thiết bị nói nếu cần thiết.
• Đảm bảo trẻ có giấc ngủ đầy đủ và chất lượng.

Chế độ dinh dưỡng:

• Cung cấp đầy đủ dưỡng chất, bao gồm vitamin, khoáng chất, và các acid béo omega-3 để hỗ trợ chức năng não.
• Cân bằng chế độ ăn uống với nhiều rau quả, ngũ cốc nguyên hạt, và protein từ thực phẩm như thịt gà, cá, và các nguồn thực phẩm thực vật như đậu và hạt.

Phòng ngừa thiểu sản tiểu não

Việc phòng ngừa thiểu sản tiểu não chủ yếu tập trung vào các yếu tố có thể tác động đến sự phát triển của não bộ trong quá trình mang thai và sinh nở:

• Theo dõi sức khỏe bà mẹ và thai nhi trong suốt thai kỳ.
• Siêu âm thai giúp phát hiện các bất thường về hình dạng và kích thước của tiểu não.
• Phụ nữ mang thai cần tránh xa các chất gây hại như thuốc lá, rượu, và các loại ma túy.
• Khi mang thai, chú ý một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chống co giật hoặc một số thuốc điều trị khác, có thể gây ra dị tật bẩm sinh.
• Ăn uống đầy đủ dưỡng chất.
• Tránh tai nạn hoặc các chấn thương trong thai kỳ để không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Khám thai định kỳ giúp phòng ngừa và phát hiện sớm các bất thường trong thai kỳ