U nguyên bào xơ cơ viêm là gì? Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

U nguyên bào xơ cơ viêm (Inflammatory myofibroblastic tumor) là một dạng tổn thương lành tính hiếm xuất hiện trong cơ thể. Đây là một loại tổn thương mô mềm có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, bao gồm mạc treo, mạc nối, tuyến nước bọt, tuyến vú, tuyến giáp, cũng như các cơ quan khác như gan, phổi, và ruột non.

Tìm hiểu chung u nguyên bào xơ cơ viêm

U nguyên bào xơ cơ viêm là gì?

U nguyên bào xơ cơ viêm, hay còn gọi là Inflammatory myofibroblastic tumor, là một loại tổn thương mô mềm vô cùng hiếm gặp.

U nguyên bào xơ cơ viêm thường có tính lành tính, nghĩa là không phải ung thư. Khối u này không di căn, tuy nhiên, nó có thể xâm lấn các mô tại chỗ gây ra nhiều tình trạng khác nhau. U nguyên bào xơ cơ viêm có thể xuất hiện ở nhiều vị trí mô mềm trong cơ thể như mạc treo, mạc nối, tuyến nước bọt, tuyến vú, tuyến giáp, cũng như các cơ quan khác như gan, phổi, và ruột non.

Trong hầu hết các trường hợp, phân biệt giữa khối u lành tính hay ác tính khá khó khăn. Để đưa ra chẩn đoán chính xác, thường cần dựa vào phân tích tế bào, trong đó có tế bào xơ trưởng thành và chưa biệt hóa, kết hợp với viêm thâm nhiễm của tế bào plasma, lympho, bạch cầu ái toan. U nguyên bào xơ cơ viêm thường phát triển ở trẻ em hoặc vị thành niên.

Triệu chứng u nguyên bào xơ cơ viêm

Những dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào xơ cơ viêm

Các khối u xuất phát từ u nguyên bào xơ cơ viêm có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, nhưng thường được phát hiện tại phổi hoặc bụng ở trẻ em. Triệu chứng mà bệnh nhân trải qua sẽ thay đổi tùy theo vị trí mà khối u phát triển.

Khi được chẩn đoán, bệnh nhân thường không cảm thấy đau với khối u, và thậm chí không có bất kỳ dấu hiệu nào cho đến khi kích thước của khối u gây ra biến chứng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Cảm giác đau (tuỳ thuộc vào vị trí khối u);
• Tăng kích thước bụng (khối u ở bụng gây tắc nghẽn);
• Đau bụng;
• Tiêu chảy;
• Khó thở;
• Sốt;
• Sụt cân;
• Đổ mồ hôi đêm.

Đổ mồ hôi đêm hay đổ mồ hôi trộm có thể là một triệu chứng của u nguyên bào xơ cơ viêm

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u nguyên bào xơ cơ viêm

U nguyên bào xơ cơ viêm được xem là một tình trạng lành tính, và trong hầu hết các trường hợp, không phát hiện sự lan rộng của u này tới các vùng khác trong cơ thể, tức là hiếm khi có sự di căn xảy ra. Tuy nhiên, mặc dù là một loại u lành tính, khối u này vẫn có khả năng xâm lấn vào mô lân cận, gây ra các biến chứng và ảnh hưởng đến chức năng bình thường của cơ thể.

Việc khối u xâm lấn vào mô lân cận có thể tạo áp lực lên các cấu trúc xung quanh, gây ra sự ức chế hoặc chèn ép các cơ quan và mạch máu, dẫn đến các vấn đề sức khỏe phức tạp. Ví dụ như khối u phát triển ở dạ dày hoặc phổi của trẻ, gây ảnh hưởng đến tiêu hoá và hô hấp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn hãy đến gặp bác sĩ hoặc đưa con của bạn đến gặp bác sĩ nếu thấy xuất hiện các triệu chứng bất thường nghi ngờ mắc u nguyên bào xơ cơ viêm. Nếu đã có chẩn đoán trước đó, bạn hãy tái khám khi các triệu chứng không giảm, nặng lên hoặc thay đổi so với trước.

Nguyên nhân u nguyên bào xơ cơ viêm

Các nhà nghiên cứu không ngừng cố gắng khám phá cách mà các khối u hình thành, tuy nhiên việc chứng minh điều này có thể gặp khó khăn. Chúng ta hiểu rằng trong một số trường hợp của u nguyên bào xơ cơ viêm, quá trình nhiễm sắc thể (cấu trúc trong tế bào chứa toàn bộ gen của bạn) có thể bị phá vỡ và ghép lại không đúng cách. Hậu quả của điều này có thể làm cho tế bào không hoạt động như bình thường.

Trong trường hợp của u nguyên bào xơ cơ viêm, gen ALK cụ thể có thể kết hợp với các gen khác. Bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra để xác định các thay đổi này trong cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó xác nhận liệu khối u của bạn có phải là u nguyên bào xơ cơ viêm hay không.

Bất thường về sự kết hợp gen trên nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân dẫn đến u nguyên bào xơ cơ viêm

Nguy cơ u nguyên bào xơ cơ viêm

Những ai có nguy cơ mắc phải u nguyên bào xơ cơ viêm?

U nguyên bào xơ cơ viêm rất hiếm gặp, ước tính có khoảng 150 đến 200 người được chẩn đoán mắc bệnh này ở Hoa Kỳ hàng năm. U nguyên bào xơ cơ viêm thường xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên, đặc biệt là những độ tuổi này có tỷ lệ cao hơn so với các nhóm độ tuổi khác. Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa rằng người lớn không thể mắc phải loại u này. 

Thực tế, u nguyên bào xơ cơ viêm có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, và các trường hợp ở người trưởng thành cũng đã được ghi nhận. Điều quan trọng là nhận biết và chẩn đoán sớm để có phương án điều trị hiệu quả.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u nguyên bào xơ cơ viêm

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của u nguyên bào xơ cơ viêm vẫn là một lĩnh vực chưa được hiểu rõ đầy đủ. Trong quá trình nghiên cứu, đã có một số yếu tố nguy cơ được xác định có thể liên quan đến sự phát triển của loại u này:

• Hút thuốc lá: Một số yếu tố nguy cơ đáng chú ý bao gồm việc hút thuốc lá, mặc dù mối liên hệ chính xác giữa hút thuốc lá và u nguyên bào xơ cơ viêm vẫn cần được nghiên cứu sâu hơn.
• Chấn thương nhẹ: Chấn thương nhẹ cũng được xem xét là một yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của u này.
• Các bệnh liên quan đến IgG4: Một loại kháng thể immunoglobulin G4 cũng được đưa ra như một yếu tố nguy cơ tiềm ẩn.
• Miễn dịch bất thường: Ngoài ra, sự xuất hiện của miễn dịch bất thường, đặc biệt là liên quan đến virus hoặc kháng nguyên như HPV type 8 và virus Epstein-Barr, cũng được xem xét là có liên quan đến sự phát triển của u nguyên bào xơ cơ viêm.

Virus Epstein-Barr được cho là có liên quan đến nguy cơ u nguyên bào xơ cơ viêm

Phương pháp chẩn đoán & điều trị u nguyên bào xơ cơ viêm

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm u nguyên bào xơ cơ viêm

Mặc dù u nguyên bào xơ cơ viêm có thể gây ra các triệu chứng, tuy nhiên một số người có thể không có triệu chứng gì. Bác sĩ sẽ chẩn đoán u nguyên bào xơ cơ viêm dựa trên các xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Chẩn đoán hình ảnh học: Trong trường hợp bạn thể hiện các triệu chứng của u nguyên bào xơ cơ viêm, bác sĩ sẽ áp dụng các kỹ thuật chụp hình như CT scan, siêu âm hoặc MRI để xác định vị trí và kích thước của khối u trong cơ thể.
• Sinh thiết: Để xác định liệu khối u có phải là u nguyên bào xơ cơ viêm hay không, bác sĩ sẽ tiến hành một quy trình sinh thiết bằng cách lấy một mẫu nhỏ từ khối u bằng kim. Nhà nghiên cứu bệnh học sau đó sẽ phân tích các tế bào từ mẫu này dưới kính hiển vi để xác định loại khối u.
• Chẩn đoán phân tử: Các phương pháp chẩn đoán phân tử là các kỹ thuật được áp dụng để xác định bệnh bằng cách nghiên cứu các phân tử như protein, DNA và RNA trong mô hoặc chất lỏng cơ thể. Các kỹ thuật này đặc biệt hữu ích trong trường hợp của u nguyên bào xơ cơ viêm (IMT), vì u nguyên bào xơ cơ viêm có thể gây nhầm lẫn với các khối u hoặc nhiễm trùng khác và thường khó chẩn đoán bằng phương pháp truyền thống.

U nguyên bào xơ cơ viêm có thể được chẩn đoán dưới sinh thiết mô bệnh học

Điều trị u nguyên bào xơ cơ viêm

Nội khoa

Lựa chọn phương pháp điều trị cho u nguyên bào xơ cơ viêm sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí của khối u, loại protein tạo thành khối u, các biến chứng mà khối u gây ra, cũng như khả năng di căn của khối u.

Các phương pháp điều trị nội khoa có thể bao gồm:

• Hoá trị: Trong trường hợp u nguyên bào xơ cơ viêm phát triển nhanh chóng hoặc tái phát sau phẫu thuật, bác sĩ có thể áp dụng liệu pháp hoá trị để điều trị.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Trong một số trường hợp, liệu pháp nhắm trúng đích sẽ được sử dụng để điều trị u nguyên bào xơ cơ viêm.

Ngoại khoa

Phẫu thuật loại bỏ khối u là một trong những phương pháp điều trị u nguyên bào xơ cơ viêm. Tuy nhiên, khối u có thể khó loại bỏ hoàn toàn và cũng thường hay tái phát. Do đó, sau phẫu thuật bạn vẫn cần phải tái khám và theo dõi đều đặn.

Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa u nguyên bào xơ cơ viêm

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của u nguyên bào xơ cơ viêm

Chế độ sinh hoạt

Một chế độ sinh hoạt lành mạnh có thể hỗ trợ trong quá trình điều trị u nguyên bào xơ cơ viêm. Các việc bạn nên làm bao gồm:

• Vận động: Duy trì một lịch trình vận động đều đặn. Thực hiện các bài tập vừa phải để tăng cường sức khỏe tim mạch, sức mạnh và linh hoạt.
• Quản lý căng thẳng: Học cách giảm căng thẳng thông qua yoga, thiền, hoặc các kỹ thuật thở sâu có thể giúp giảm cảm giác căng thẳng và cải thiện tâm trạng.
• Ngủ đủ giấc: Đảm bảo bạn có đủ giấc ngủ hàng đêm để hồi phục cơ thể và tinh thần.
• Tránh hút thuốc và rượu: Hạn chế hoặc tránh hút thuốc lá và uống rượu để bảo vệ sức khỏe chung.
• Theo dõi định kỳ: Tuân thủ các cuộc hẹn kiểm tra y tế định kỳ với bác sĩ để theo dõi tình trạng sức khỏe của bạn và điều chỉnh chế độ điều trị khi cần thiết.

Trong trường hợp con bạn mắc u nguyên bào xơ cơ viêm, hãy hỗ trợ trẻ trong quá trình điều trị bệnh. Nói chuyện với các bác sĩ nhi khoa để có một chế độ sinh hoạt phù hợp đối với trẻ.

Chế độ dinh dưỡng

Một chế độ dinh dưỡng lành mạnh sẽ giúp ích trong quá trình điều trị u nguyên bào xơ cơ viêm. Hãy ăn đa dạng, cân đối các nhóm thực phẩm, giảm lượng chất béo bão hòa và đường. Tăng cường tiêu thụ rau củ, hoa quả, ngũ cốc nguyên hạt và protein chất lượng. Và hãy thảo luận với bác sĩ nếu bạn cần một chế độ ăn uống đặc biệt nào khác.

Thảo luận với bác sĩ nếu bạn cần một chế độ ăn uống đặc biệt

Phòng ngừa u nguyên bào xơ cơ viêm

Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp cụ thể để ngăn ngừa hoàn toàn sự phát triển của u nguyên bào xơ cơ viêm. Điều này tạo ra một thách thức lớn trong việc quản lý bệnh này. Các nỗ lực nghiên cứu và phát triển tiếp tục được đẩy mạnh để hiểu rõ hơn về bệnh lý này và phát triển các phương pháp ngăn ngừa hiệu quả hơn trong tương lai.