Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một nhóm các bệnh lý di truyền ở mắt gây ảnh hưởng đến võng mạc, do nhiều đột biến gen khác nhau. Viêm võng mạc sắc tố là thoái hoá tiến triển chậm ở hai mắt, triệu chứng có thể bao gồm quáng gà và giảm thị lực ngoại vi.
Tìm hiểu chung viêm võng mạc sắc tố
Viêm võng mạc sắc tố là gì?
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một nhóm bệnh hiếm gặp về mắt, gây ảnh hưởng đến võng mạc (lớp mô phía sau mắt, nhạy cảm với ánh sáng, giúp mắt có thể nhìn mọi vật). Viêm võng mạc sắc tố làm cho các tế bào võng mạc ở mắt bị phá vỡ từ từ theo thời gian, gây ra giảm thị lực hoặc có thể dẫn đến mù lòa.
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý di truyền, có nhiều đột biến gen khác nhau có thể dẫn đến tình trạng này. Các triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố bắt đầu từ thời thơ ấu, với biểu hiện là quáng gà, thị lực sẽ trở nên tồi tệ theo thời gian và ở tuổi trưởng thành, nhiều người bệnh bị mất thị lực hoàn toàn.
Không có cách chữa trị cho viêm võng mạc sắc tố, nhưng các chương trình hoặc phương pháp hỗ trợ có thể giúp cho những người mắc viêm võng mạc sắc tố tận dụng được tối đa thị lực của họ. Các nghiên cứu về liệu pháp gen và cấy ghép võng mạc nhân tạo đang được tiến hành, mang lại hy vọng mới cho bệnh nhân.
Triệu chứng viêm võng mạc sắc tố
Những dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố
Triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của viêm võng mạc sắc tố là quáng gà, thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Cha mẹ có thể nhận thấy trẻ mắc viêm võng mạc sắc tố gặp khó khăn khi di chuyển trong bóng tối, hoặc khó khăn khi thích nghi với ánh sáng mờ.
Viêm võng mạc sắc tố còn gây mất thị lực ngoại vi, nghĩa là bạn sẽ gặp khó khăn khi quan sát mọi thứ từ khóe mắt. Theo thời gian, tầm nhìn của bạn có thể bị thu hẹp đến mức chỉ còn một ít tầm nhìn trung tâm (còn gọi là tầm nhìn đường hầm).
Bệnh tiến triển qua nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ, và ảnh hưởng đến thị lực trung tâm, trong trường hợp này, bạn sẽ gặp khó khăn trong việc đọc, lái xe, nhận diện khuôn mặt. Một số người viêm võng mạc sắc tố suy giảm thị lực nhanh hơn những người khác. Cuối cùng, hầu hết người bệnh viêm võng mạc sắc tố đều mất tầm nhìn ngoại vi và trung tâm, dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành.
Các dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố thường chỉ giới hạn ở tình trạng mất thị lực. Các triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:
- Nhạy cảm với ánh sáng;
- Mù màu (Loss of color vision).
- Khó thích nghi khi chuyển từ môi trường sáng sang tối và ngược lại;
- Thấy chớp sáng hoặc các đốm tối trong tầm nhìn.
Quáng gà là triệu chứng sớm phổ biến nhất của viêm võng mạc sắc tố
Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố
Hầu hết người mắc viêm võng mạc sắc tố đều tiến triển đến mất thị lực ngoại vi và trung tâm, thường dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành. Những người bị viêm võng mạc sắc tố cũng có nhiều khả năng mắc các vấn đề về mắt khác như:
- Tật khúc xạ như cận thị hay viễn thị;
- Đục thuỷ tinh thể, đặc biệt là đục dưới bao sau;
- Phù hoàng điểm (phù điểm vàng), gây giảm thị lực trung tâm;
- Viêm màng bồ đào;
- Glaucoma (tăng nhãn áp).
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Bạn nên gặp bác sĩ nếu gặp bất cứ tình trạng nào về thị lực của mình. Đồng thời, hãy đưa con bạn đến gặp bác sĩ nếu thấy con bạn khó khăn trong việc thích nghi với bóng tối hoặc ánh sáng yếu. Nếu đã thành lập chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố, bạn cần đến gặp bác sĩ mắt định kỳ, hoặc khi có bất cứ triệu chứng nào trầm trọng hơn, bao gồm:
- Thị lực kém hơn, về độ rõ nét hay màu sắc.
- Cảm giác khó chịu hoặc đau ở mắt.
- Xuất hiện các triệu chứng mới như chớp sáng, đốm đen trong tầm nhìn.
Việc khám và theo dõi định kỳ giúp phát hiện sớm các biến chứng và nhận được tư vấn kịp thời về các phương pháp hỗ trợ thị lực.
Nguyên nhân viêm võng mạc sắc tố
Hầu hết nguyên nhân dẫn đến viêm võng mạc sắc tố là do những thay đổi trong gen kiểm soát tế bào võng mạc. Những gen thay đổi này được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Viêm võng mạc sắc tố được liên kết với hơn 60 gen khác nhau và có thể được di truyền theo nhiều cách khác nhau:
- Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần một bản sao gen đột biến từ một trong hai cha mẹ để gây bệnh. Đột biến gen RHO là nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm này, chiếm khoảng 20% đến 30% các trường hợp.
- Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Cần hai bản sao gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để gây bệnh. Đột biến gen USH2A là phổ biến nhất trong nhóm này.
- Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X: Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X) sẽ biểu hiện bệnh nếu nhận gen đột biến từ mẹ. Nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X) thường là người mang gen và ít biểu hiện triệu chứng.
Ngoài ra, một số trường hợp viêm võng mạc sắc tố không có tiền sử gia đình, có thể do đột biến mới xuất hiện (đột biến de novo).
Nguy cơ viêm võng mạc sắc tố
Những ai có nguy cơ mắc phải viêm võng mạc sắc tố?
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc được báo cáo tại Hoa Kỳ là khoảng 1 trên 4000 người. Không có xu hướng nào về giới tính, cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng, riêng đối với những đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X, nam giới có thể bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới.
Độ tuổi khởi phát của viêm võng mạc sắc tố có thể khác nhau, có thể xuất hiện ở bất cứ độ tuổi nào từ giai đoạn sơ sinh đến giữa độ tuổi 30 đến 50. Tuy nhiên, viêm võng mạc sắc tố thường được chẩn đoán ở người trưởng thành trẻ tuổi.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng Usher cũng có nguy cơ cao bị viêm võng mạc sắc tố kèm với khiếm thính.
Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải viêm võng mạc sắc tố
Việc di truyền các đột biến gen từ cha mẹ sang con cái là nguyên nhân dẫn đến viêm võng mạc sắc tố. Không rõ các yếu tố làm tăng nguy cơ của các tình trạng đột biến gen này. Tuy nhiên, với mỗi kiểu di truyền khác nhau, nguy cơ bệnh sẽ khác nhau ở mỗi người. Ví dụ như:
- Đối với kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chỉ cần nhận một đột biến gen đủ để khiến bạn mắc bệnh. Điều này đồng nghĩa với việc nếu gia đình bạn có đột biến gen trội ở nhiễm sắc thể thường, hầu hết các thành viên trong gia đình (cha mẹ, con cái) đều mắc viêm võng mạc sắc tố.
- Đối với kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cần cả hai alen lặn mới có biểu hiện bệnh. Do đó, dù có mang gen bệnh, nhưng họ thường không có biểu hiện triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố.
- Đối với di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X, nam giới có thể bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới (vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X còn nữ giới có hai nhiễm sắc thể X thì cần đột biến ở cả hai gen mới có biểu hiện bệnh).
Phương pháp chẩn đoán & điều trị viêm võng mạc sắc tố
Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm viêm võng mạc sắc tố
Bên cạnh việc hỏi bệnh sử, khai thác tiền căn gia đình về bệnh viêm võng mạc sắc tố. Bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện thăm khám cho bạn, bao gồm kiểm tra thị lực và tình trạng mắt của bạn.
Các xét nghiệm bác sĩ có thể thực hiện để chẩn đoán bao gồm:
- Điện võng mạc (ERG);
- Chụp cắt lớp quang học (OCT);
- Soi đáy mắt.
- Kiểm tra thị trường (perimetry) để đánh giá mức độ mất thị trường ngoại vi.
Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán như soi đáy mắt
Điều trị viêm võng mạc sắc tố
Không có cách để chữa trị bệnh viêm võng mạc sắc tố, các chương trình hỗ trợ thị lực kém và phục hồi chức năng có thể giúp những người mắc viêm võng mạc sắc tố tận dụng tối đa thị lực của họ.
Các liệu pháp điều trị hiện tại còn rất hạn chế và điều quan trọng nhất là giúp người bệnh tối đa hoá thị lực của mình. Các loại thuốc có thể được sử dụng bao gồm:
- Vitamin A;
- Acid docosahexaenoic (DHA);
- Lutein;
- Acid valproic;
- Thuốc chẹn kênh canxi.
Tuy nhiên, việc sử dụng các chất bổ sung này cần được thận trọng và dưới sự giám sát của bác sĩ, do hiệu quả chưa được chứng minh rõ ràng và có thể gây tác dụng phụ.
Điều trị bằng phẫu thuật có thể có lợi trong một số trường hợp, ví dụ như phẫu thuật đục thuỷ tinh thể. Bên cạnh đó, nhiều năm nay, các liệu pháp cấy ghép dựa trên tế bào đã được nghiên cứu, có thể giúp mang lại lợi ích trong việc ngăn chặn thoái hoá thêm hoặc kích thích sự tái tạo võng mạc.
Các liệu pháp điều trị khác đã và đang được nghiên cứu cho bệnh viêm võng mạc sắc tố bao gồm võng mạc giả (Cấy ghép võng mạc nhân tạo - Thiết bị Argus II giúp khôi phục một phần thị lực), liệu pháp gen (áp dụng cho một số trường hợp viêm võng mạc sắc tố do đột biến gen RPE65).
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa viêm võng mạc sắc tố
Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của viêm võng mạc sắc tố
Chế độ sinh hoạt:
Để hạn chế diễn tiến của bệnh viêm võng mạc sắc tố, bạn có thể thực hiện các cách để giữ cho mình một đôi mắt khỏe mạnh:
- Đặt và giữ lịch hẹn thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa mắt.
- Đeo kính râm và tránh ánh sáng chói.
- Bố trí các vật dụng trong nhà để có thể di chuyển dễ dàng, hạn chế té ngã.
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực như kính lúp, đèn chiếu sáng tốt để hỗ trợ trong sinh hoạt hằng ngày.
Chế độ dinh dưỡng:
Duy trì một chế độ dinh dưỡng đầy đủ là cần thiết, bên cạnh đó, hãy bổ sung vitamin A theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa mắt. Vitamin A có thể giúp làm chậm diễn tiến của tình trạng mất thị lực do các dạng viêm võng mạc sắc tố phổ biến. Tuy nhiên dùng quá nhiều vitamin A có thể gây ra các vấn đề nhất định, do đó hãy hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi bổ sung vitamin A.
Bổ sung vitamin A có thể giúp chậm diễn tiến của tình trạng mất thị lực
Phòng ngừa viêm võng mạc sắc tố
Nguyên nhân của viêm võng mạc sắc tố là di truyền, không có cách nào để có thể ngăn ngừa tình trạng này.
Hiện tại cũng không có liệu pháp nào được chứng minh là giúp ngăn ngừa sự thoái hoá tiến triển ở viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, các liệu pháp gen đã cho thấy nhiều hứa hẹn và bổ sung các chất chống oxy hoá có thể làm chậm tiến trình này. Hy vọng trong tương lai, các nghiên cứu cho thấy nhiều loại thuốc mới hay liệu pháp mới có thể ngăn ngừa hoặc đảo ngược tiến triển của bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ nguy cơ và lập kế hoạch gia đình phù hợp.
